بیماری هانتینگون

بیماری هانتینگتون بیماری دژنراتیو کشنده‌ای در سیستم عصبی مرکزی است که شیوعی برابر 5-10 فرد از هر 100 هزار نفر دارد . این بیماری با الگوی ژنتیکی اتوزومال غالب منتقل می گردد . مطالعات ژنتیک جهشی در کروموزوم 4را به عنوان بیماری معرفی کرده اند.

ساختار نورولوژیک مرتبط با این بیماری بخش کوروپوس استرایتوم از هسته های قاعده ای مغز می باشد. تخریب هسته کادیت شدیدتر و زودتر از آتروفی هسته پوتامن رخ می دهد . بخش کورپوس استرایتوم نقش مهمی را در کنترل حرکتی برعهده دارد و تخریب آن به اختلال حرکتی کره در این بیماری نسبت داده می شود . هسته کادیت نیز مرتبط با عملکردهای شناختی و عاطفی از طریق ارتباطاتش با کورتکس مغز است. آسیب پیشرونده بافت در کورتکس فرونتال و گلوبوس پالیدوس و تالاموس با پیشرفت بیماری رخ می دهد. تخریب کورپوس استراتیوم منجر به کاهش نروترنسمیتر گابا می گردد . نقص در نوروترنسمیترهای استیل کولین و ماده پی نیز در این بیماری شناخته شده است.

علائم بالینی

بیماری هانتینگتون با اختلال پیشرونده در هر دو حرکات ارادی و غیرارادی علاوه بر تخریب شدید توانایی های شناختی و رفتار مشخص می گردد . فرد معمولا آغاز ناگهانی علائم را در دهه های سوم و چهارم زندگی تجربه می کند. دوره پیشرفت بیماری هانتینگتون اغلب به 3 مرحله ابتدایی و میانی و نهایی تقسیم می گردد که با پیشرفت تکنولوژی یک مرحله پیش از ظهور علائم بالینی نیز به این مراحل اضافه شده است.در مرحله پیش از ظهور علائم بالینی ، بازنگری علائم حیاتی است و کاهش سرعت ضربات مکرر و ریتمینگ انگشتان می تواند نشانه آغاز مرحله ی اولیه بیماری باشد. علائم در یک دوره 20-15 ساله پیشرفت می کنند . اغلب به علت دلایل ثانویه ناشی از بیماری مانند پنومونی ، فوت بیمار رخ می دهد. علائم اولیه بیماری متنوع هستند ، انما اغلب شامل تغییرات رفتاری و تغییرات عملکرد شناختی و حرکات کره دست ها می شوند . علائم اولیه شناختی معمولا مرتبط با تخریب هسته کادیت هستند بیمار ممکن است فراموش کار به نظر برسد یا مشکل در تمرکز نشان دهد. درهمین مراحل اولیه بیمار فرد ممکن است عملکرد شغلی مناسب را نیز از دست بدهد . اغلب افراد خانواده تغییرات رفتاری اولیه بیمار مانند افزایش تحریک پذیری یا افسردگی را تشخیص می دهند که البته خود اینها می توانند نتیجه کاهش توانایی شغلی فرد باشند. تغییرات عاطفی و رفتاری معمولا اولین علائم بیماری هستندو حرکات کره که در این بیماران مشاهده می گردد عبارت اند از حرکات سریع غیر ارادی و بی نظم است که در طول مراحل اولیه بیماری معمولا محدود به دست ها است . فرد ممکن است این حرکات کره ابتدایی با دستکاری اشیا پنهان کند. در مراحل ابتدایی بیماری ، حرکات کره هنگام خواب ناپدید می شوند. شروع این بیماری در سنین نوجوانی اغلب همراه با علائم اولیه ریژیدیتی است و نه حرکات کره.

در طول مراحل میانی بیماری اختلال حافظه و مهارت های تصمیم گیری بیشتر مشهود میگردند. ایجاد و حفظ عادات و روتین های معنادار روزمره برای بیماران راهی مهم در حفظ مشارکت فرد در زندگی است. چرا که فرد در محیط آشنای خانه اش می تواند تکلیفی را انجام دهددر حالیکه ممکن است همین تکلیف را نتواند در محیط دیگر انجام دهد.

علائم بالینی

بیماری هانتینگتون با اختلال پیشرونده در هر دو حرکات ارادی و غیرارادی علاوه بر تخریب شدید توانایی های شناختی و رفتار مشخص می گردد . فرد معمولا آغاز ناگهانی علائم را در دهه های سوم و چهارم زندگی تجربه می کند. دوره پیشرفت بیماری هانتینگتون اغلب به 3 مرحله ابتدایی و میانی و نهایی تقسیم می گردد که با پیشرفت تکنولوژی یک مرحله پیش از ظهور علائم بالینی نیز به این مراحل اضافه شده است.در مرحله پیش از ظهور علائم بالینی ، بازنگری علائم حیاتی است و کاهش سرعت ضربات مکرر و ریتمینگ انگشتان می تواند نشانه آغاز مرحله ی اولیه بیماری باشد. علائم در یک دوره 20-15 ساله پیشرفت می کنند . اغلب به علت دلایل ثانویه ناشی از بیماری مانند پنومونی ، فوت بیمار رخ می دهد. علائم اولیه بیماری متنوع هستند ، انما اغلب شامل تغییرات رفتاری و تغییرات عملکرد شناختی و حرکات کره دست ها می شوند . علائم اولیه شناختی معمولا مرتبط با تخریب هسته کادیت هستند بیمار ممکن است فراموش کار به نظر برسد یا مشکل در تمرکز نشان دهد. درهمین مراحل اولیه بیمار فرد ممکن است عملکرد شغلی مناسب را نیز از دست بدهد . اغلب افراد خانواده تغییرات رفتاری اولیه بیمار مانند افزایش تحریک پذیری یا افسردگی را تشخیص می دهند که البته خود اینها می توانند نتیجه کاهش توانایی شغلی فرد باشند. تغییرات عاطفی و رفتاری معمولا اولین علائم بیماری هستندو حرکات کره که در این بیماران مشاهده می گردد عبارت از حرکات سریع غیر ارادی و بی نظم است که در طول مراحل اولیه بیماری معمولا محدود به دست ها است . فرد مکن است این حرکات کره ابتداییر با دستکاری اشیا پنهان کند. در مراحل ابتدایی بیماری ، حرکات کره هنگام خواب ناپدید می شوند. شروع این بیماری در سنین نوجوانی اغلب همراه با علائم اولیه ریژیدیتی است و نه حرکات کره.

در طول مراحل میانی بیماری اختلال حافظه و مهارت های تصمیم گیری بیشتر مشهود میگردند. ایجاد و حفظ عادات وروتین های معنادار روزمره برای بیماران راهی مهم در حفظ مشارکت فرد در زندگی است. چرا که فرد در محیط آشنای خانه اش می تواند تکلیفی را انجام دهددر حالیکه ممکن است همین تکلیف را نتواند در محیط دیگر انجام دهد. آسیب های شناختی در بیماری هانتینگتون اغلب محاسبات ذهنی و عملکرد در تکلیف های متوالی و حافظه را شامل می شوند. درک کلامی اغلب محاسبات ذهنی و عملکرد در تکلیف های متوالی و حافظه را شامل می شوند. درک کلامی اغلب تا مراحل میانی یا نهایی بیماری ممکن است سالم باقی بماند و در همین مراحل نیز معمولا دیزآرتری موضوعی مهمتر از درک کلام است مگر در آخرین مراحل بیماری . بیماران هانتینگون معمولا به طور فراوانی به علت علائمی مانند افسردگی و بی ثباتی عاطفی و انفجارهای رفتاری در بخش های روانپزشکی بستری می شوند. اگرچه فقدان عملکرد می تواند به سطح افسردگی نسبت داده شود ، افسردگی اغلب به عنوان یک ویژگی خاص هانتینگتون محسوب می گردد. البته دورهای مانیا نیز در حدود 10 درصد این افراد گزارش شده است. با پیشرفت بیماری ، حرکات کره شدیدتر می شوند و تمام بدن را شامل صورت درگیر می کنند . اختلالات راه رفتن اغلب در مراحل میانی بیماری مشاهده می گردند و تعادل اغلب آسیب می بیند. فرد مبتلا به هانتینگتون راه رفتنی با الگوی باز دارد و در سطوح نا هموار بسیار مشکل دارد این الگوی راه رفتن باز و همراه با تلو تلو خوردن بعضی مواقع با راه رفتن افراد الکلی و مست ممکن است اشتباه گرفته می شود. در انجام عملکردهای ارادی فرد دچار براریکینزی و گاهی موافع اکینزیا و ناتوانی در آغاز حرکت می گردد. اگرچه در آغاز بیماری ، توانایی نوشتن ممکن است سالم باقی بماند اما با پیشرفت بیماری گردد. اگرچه در آغاز بیماری ، توانایی نوشتن ممکن است سالم باقی بماند اما با پیشرفت بیماری گردد. اگرچه در آغاز بیماری ، توانایی نوشتن ممکن است سالم باقی بماند اما با پیشرفت بیماری مشکلات فزاینده ای در نوشتن به وجود می آید. سایز حروف بزرگ می شود و شکل حروف تخریب می گردد. در مراحل پیشرفته بیماری ، حرکات چشمی ساکادیک و تعقیب بینایی نیز آهسته می شود. دیسفاژی ممکن است رخ دهد و فرد با غذاهای مختلف دچار خفگی گردد. هماهنگی جویدن و تنفس هنگام خودن مختل می گردد. در مراحل پیشرفته بیماری حرکات کره ممکن است به علت تخریب بیشتر هسته های گلوبوس پالیدوس کورپوس استرایتوم ، کاهش یابند. هیپرتونیسیته و ریژیدیتی اغلب در این مرحله جایگزین حرکات کره می گردند. و بیمار کاهش شدید حرکات ارادی را تجربه می کند . مشکلات شدید حرکات چشم در مراحل پایانی بیماری شایع است. بیماران اغلب نیاز به مراقبت های شدید پزشکی دارند و بیمار اغلب قادر به راه رفتن و صحبت کردن و انجام فعالیت های پایه ای زندگی بدون مک اساسی نیست.

درمان پزشکی

درمان این بیماری فقط براساس علائم آن است و درمان خاصی برای توقف پیشرفت این بیماری وجود ندارد. چایگزین کردن نوروترنسمیترها نیز نتیجه مناسبی نشان نداده است . اغلب ضد افسردگی های سه حلقه ای برای کنترل افسردگی استفاده می شوند اما مهار کننده های مونوآمین اکسیداز به علت تشدید احتمالی حرکات کره ممنوع هستد. هالوپریدول تنها هنگامی که حرکات کره به طور شدیدی فعالیت را تحت تاثیر قرار داده باشند می تواند برای کاهش تاثیرات منفی حرکات کره بر عملکرد فرد استفاه شود البته آن هم بسیار باید با احتیاط . ارزیابی باید شامل مهارت های های عملکردی زندگی وتوانایی های شناختی و عملکرد حرکتی و قدرت عضلانی و علائم و ارزش های فردی باشد.

درمان پزشکی

درمان این بیماری فقط براساس علائم آن است و درمان خاصی برای توقف پیشرفت این بیماری وجود ندارد. چایگزین کردن نوروترنسمیترها نیز نتیجه مناسبی نشان نداده است . اغلب ضد افسردگی های سه حلقه ای برای کنترل افسردگی استفاده می شوند اما مهار کننده های مونوآمین اکسیداز به علت تشدید احتمالی حرکات کره ممنوع هستد. هالوپریدول تنها هنگامی که حرکات کره به طور شدیدی فعالیت را تحت تاثیر قرار داده باشند می تواند برای کاهش تاثیرات منفی حرکات کره بر عملکرد فرد استفاه شود البته آن هم بسیار باید با احتیاط . ارزیابی باید شامل مهارت های های عملکردی زندگی وتوانایی های شناختی و عملکرد حرکتی و قدرت عضلانی و علائم و ارزش های فردی باشد.

نقش کار درمانگر :

نقش کار درمان بسته به مرحله بیماری متفاوت است . در مراحل اولیه بیماری ، کاردرمان باید اجزا شناختی حافظه و تمرکز را مد نظر قرار دهد چرا که بیمار در این مرحله هنوز ممکن است شاغل باشد. استراتژی هایی مانند ایجاد یک روتین روزمره و استفاده از چک لیست ها و آنالیز فعالیت ها برای شکستن فعالیت به اجزای آن می توانند کمک کننده باشند. ارزیابی از محل کار نیز می تواند در درمان مفید باشد که اصلاحات محل کار می تواند شامل استفاده از ابزارهایی مانند سازمان دهنده ها و یاداورها باشد . اصلاحات محیطی مانند محیط ساکت و آرام و کاهش محرک های اضافی نیز می توانند تاثیر آسیب حافظه و تمرکز برعملکردها را کاهش دهد. آسیب های شغلی در همین مراحل اولیه بیماری نیز سبب افزایش استرس بر بیمار می گردند. مشکلات روانشناختی در این مرحله بیماری اغلب شامل اضطراب و افسردگی و تحریک پذیری می شوند. بیمار ممکن است احساس گناه داشته باشد که فرزندانش نیز 50 درصد احتمال ابتلا به بیماری هانتیگتون را دارند. تشخیص نهایی معمولا 30- 40 سالگی ممکن نیست مگر اینکه تست های ژنتیکی انجام گردد. در این مرحله بیماران ممکن است بیماری را با وجود حرکات کره ای در دست انکار کنند. حفظ ارتباطات اجتماعی و اشتغال در فعالیت های هدفمند در مداخلات در مانی این بیماران بسیار حائز اهمیت است. برنامه مداخله کاردرمانی باید شامل خدمات حمایتی اجتماعی نیز باشد. اطلاعات برای بیماران باید شامل اطلاعاتی درباره گروه های حمایتی و فرصت های اشتغال در فعالیت های اجتماعی و ارتباط با منابع مجازی در اینترنت باشد. اختلالات حرکتی در مراحل اول هانتیگتون معمولا محدود به هماهنگی حرکات ظریفی هستند و حرکات کره تنها به صورت فشرده و انقباض دست ها هنگامی که بیمار مضطرب است ، مشهود هستند. کاردرمان باید اصلاحاتی را برای کاهش تاثیر حرکات کره برعملکرد فراهم کند ، مانند لباس هایی که نیاز به حرکات ظریف برای پوشیدن و درآوردن ندارند و یا کفش های با ولکرو به جای بند و دکمه . توسعه مهارت کاربرد این وسایل و اصلاحات و سپس ایجاد روتینی براساس این مهارت ها در این مراحل اولیه بیماری ضروری هستند. اصلاحات معمول مانند ابزارهای آشپزخانه و کار با دستگیره های مناسب و ظروف نشکستنی و صندلی های دارای پشتی ایمن و دسته و غیره و حذف سطوح لغزنده در منزل نیز باید رعایت گردند. ایجاد برنامه انعطاف پذیری درون منزل در جهت بهبودی انعطاف پذیری و تحمل کاری نیز مناسب هستند. با پیشرفت بیماری و با افزایش حرکات کره و مشکلات کنترل اکولومتور ، بیمار دیگر قادر به رانندگی ایمن نخواهد بود و توانایی ارتباطات اجتماعیش کاهش خواهد یافت که روش های چایگزین برای تحرک در جامعه باید جایگزین شود. با پیشرفت بیماری نقش کاردرمانگر هم تغییر می کند. به علت اینکه معمولا بیمار در مراحل میانی بیماری شغل خود را ازدست داده است ، اشتغال در فعالیت های هدفمند و معنادار بسیار در این مراحل میانی ضروری است و باید تمرکز اصلی کاردرمانی باشد. در این مرحله معملا درک کلامی بهتر از توانایی انجام تکلیف های متوالی حفظ شده است. درمانگر می تواند خانواده را تشویق کند تا از اشاره ها و سرنخ های کلامی نوشتاری ساده برای فرد استفاده کنند و وسایل ضروری فرد را نزدیک و در دید مستقیم وی قرار دهند. در این مراحل میانی تحریک پذیری بیمار بیشتر می شودافسردگی تشدید می گردد و احتمال خودکشی وجود دارد. تمرکز درمانگر باید برفعالیت های هدفمند بویژه اوقات فراغت باشد. برای اسباب و وسایل باید از ثبات دهنده های مناسب استفاده شود تا جبران ناهماهنگی موجود در بیمار را بکند. به علت مشکلات تعادلی فرد بهتر است فعالیت هایی که باعث برهم خوردن تعادل فرد می گردند. در حالت نشسته انجام شوند. بیمار در این مرحله میانی ممکن است نیاز به ویلچر یا واکر داشته باشد . یک واکر چرخ دار برواکر استاندارد بدون چرخ ارجح است. البته بهتر است واکر دارای ساپورت ساعد باشد تا هنگام راه رفتن حمایت بیشتری از بیمار فراهم گردد . هنگامیکه که ویلچر مورد نیاز باشد نیز بهتر است پشتی و کفی محکم و سفتی داشته باشد و نواحی ساعد پدگذاری شده باشند چرا که برای بیماران مبتلا به حرکات کره ضروری است. تعداد زیادی از این بیماران با پاها بهتر از دست قادر به راندن ویلچر هستند ، پس ارتفاع ویلچر باید طوری باشد گه بیمار بتواند از پاهایش استفاده کند . خستگی یک موضوع عام در مرحله میانی بیماری است و می تواند با استراحت های مکرر در طول فعالیت از آن تا جای ممکن اجتناب شود . برنامه های استراحت باید زمان بندی شده باشد چرا که بیمار مبتلا به هانتیگتون ممکن است خودش از خستگی آگاهی نداشته باشد.

هنگامیکه که ویلچر مورد نیاز باشد نیز بهتر است پشتی و کفی محکم و سفتی داشته باشد و نواحی ساعد پدگذاری شده باشند چرا که برای بیماران مبتلا به حرکات کره ضروری است. تعداد زیادی از این بیماران با پاها بهتر از دست قادر به راندن ویلچر هستند ، پس ارتفاع ویلچر باید طوری باشد که بیمار بتواند از پاهایش استفاده کند . خستگی یک موضوع عام در مرحله میانی بیماری است و می تواند با استراحت های مکرر در طول فعالیت از آن تا جای ممکن اجتناب شود . برنامه های استراحت باید زمان بندی شده باشد چرا که بیمار مبتلا به هانتیگتون ممکن است خودش از خستگی آگاهی نداشته باشد.به علت حرکات بیش از حد ناشی از کره این افراد نیاز به 3000 تا 5000 کالری روزانه برای حفظ وزن دارند این افراد مصرف انرژی بالاتر از افراد معمولی دارند. بنابراین وعده های غذایی کم حجم و پرکالری برای حداقل 5 وعده در روز نیاز است. دیسفاژی و کنترل پوسچرال ضعیف و هماهنگی حرکتی ظریف ضعیف ، توانایی خوردن بیمار را به مخاطره میندازند. بنابراین پوزیشن دهی مناسب هنگام غذا خوردن ضروری است و تنه باید به خوبی حمایت در پوزیشن صحیح باشد. ساعد باید به خوبی بروی میز با ثبات باشد. پاها باید بروی زمین ثابت شده باشند و حتی برای ثبات بیشتر هنگام عملکرد و غذا خوردن می توان پاها را به پایه صندلی بست. نوعی رژیم غذایی نیز می تواند تغییر کند . غذاهای نرم و ضخیم نسبت به غذاهای جویدنی و یا غذاهای با بافت های متنوع و مایعات رقیق ارجح هستند. وزن مناسب بدن برای حفظ سلامت عمومی این بیماران لازم است.

در طول مراحل پیشرفته بیماری ، بیماران اغلب به علت فقدان کنترل ارادی به دیگران وابسته هستند. در برخی بیماران کره کاهش یافته است و با با ریژیدیتی جایگزین شده است . پوزیشن دهی مناسب و در برخی بیماران کره کاهش یافته است و با ریژیدیتی جایگزین شده است . پوزیشن دهی مناسب و استفاده از اسپلینت ها برای پیشگیری از کانتر کچر ضروری هستند. اگرچه توانایی شناختی هنوز رو به تخریب بیشتر هستند ، اما ارزیابی سطح کاهش عملکردی به علت دیسفاژی و فقدان کنترل حرکتی سخت است. دمانس بخشی از بیماری هانتینگتون است و در برنامه درمانی باید مد نظر قرار گیرد در مراحل آخر بیماری هم هنوز ممکن است این افراد خانواده را بشناسند و از دیدن تلویزیون لذت ببرند . پس در هیچ مرحله ای از بیماری ، انگیزش و اوقات فراغت بیماری را فراموش نکنید.