بیماری ALS

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا ALS یک بیماری سیستم عصبی پیشرونده است که سلول های عصبی مغز و نخاع را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث از دست رفتن کنترل عضلات می شود

بیماری ALS به علت از بین رفتن توام نورون محرکه فوقانی و تحتانی می باشد. این اختلال شایعترین نوع بیماریهای نورون محرکه بوده و دارای سیر پیشرونده و فاقد درمان اختصاصی می باشد.

ALS اغلب بیماری با پیچش عضلانی و ضعف در اندام یا گفتار کمبود شروع می شود. سرانجام ، ALS برکنترل عضلات مورد نیاز برای حرکت ، صحبت ، غذا خوردن و تنفس تاثیر می گذارد

این بیماری زیر گونه های مختلف و تشخیص های افتراقی متعددی دارد و چون فاقد هرگونه درمان موثر است دارای اهمیت ویژه ای می باشد. سرانجام این بیماری ، مرگ فرد مبتلا در طی دوره ای حدود 4 ساله می باشد. در حالی که برخی بیماری ها و تشخیص افتراقی دیگر که ایجاد موارد شبه ALS می کنند تا حد زیادی قابل کنترل و درمان هستند (1).ژان مارتین چارکوت ، عصب شناس فرانسوی ، این بیماری را در سال 1869 کشف کرد (2).

علائم

علائم ALS بسته به ناحیه اولیه تخریب نورون محرکه متغیر هستند. فرد مبتلا به ASL معمولا ضعف موضعی دارد که از بازو و پا و یا عضلات بولبار آغاز می شود. ALS اغلب در دست ، پا یا اندام شروع می شود و سپس به قسمت های دیگر بدن شما گسترش می یابد. با پیشرفت بیماری و سلولهای عصبی از بین می روند ، ماهیچه های شما ضعیف تر می شوند. این در نهایت به جویدن ، بلعیدن ، صحبت کردن و تنفس مبتلا می شود. فرد ممکن است علائم ذیل را داشته باشد: افتادن اشیا از دست ، تکلم آهسته ، خستگی غیر طبیعی ، دوره های غیر قابل کنترل خنده و گریه و بی ثباتی عاطفی . با پیشرفت بیماری آتروفی عضلانی چشمگیر ، کاهش وزن ، اسپاستی سیته ، کرامپ عضلانی و فاسیکولاسیون نیز قابل رخداد هستند. با پیشرفت بیماری مشکلات بیشتری در راه رفتن و لباس پوشیدن و حرکات ظریف دست و بلعیدن و تنفس بوجود می آید . در مراحل آخر بیماری فرد ممکن است نیاز به لوله های تغذیه و دستگاه ونتیلاتور برای تنفس داشته باشد.

به طور کلی در مراحل اولیه ALS هیچ دردی وجود ندارد و در مراحل بعدی درد غیر معمول است. ALS معمولا در کنترل مثانه یا حواس شما تاثیر نمی گذارد.

علل ALS

ALS برسلولهای عصبی که حرکات عضلانی داوطلبانه مانند راه رفتن و صحبت کردن ( نورون های حرکتی ) را کنترل می کنند ، تاثیر می گذارد. ALS باعث می شود که نورون های حرکتی به تدریج وخیم شوند و سپس بمیرند. نورون های حرکتی از مغز تا نخاع تا عضلات در سراسر بدن گسترش می یابد. هنگامی که نورن های حرکتی آسیب می بینند ، ارسال پیام به عضلات متوقف می شود ، بنابراین عضلات قادر به عملکرد نیستند.
ALS در5 تا 10 درصد از افراد به ارث می رسد. برای بقیه ، علت مشخص نیست.

عوامل ALS
عوامل خطرسازی که منجر به ALS می شود شامل زیر است :

وراثت
وراثت 5 تا 10 درصد از افراد مبتلا به ALS آن را به ارث برده اند. در اکثر مبتلایان به ALS خانوادگی ، فرزندان آنها 50 – 50 نفر احتمال ابتلا به این بیماری را دارند.

سن خطر ابتلا به ALS با افزایش سن بیشتر می شود و بیشترین سن بین 40 سالگی و اواسط دهه 60 است.

ژنتیک :

برخی از مطالعات که به بررسی کل ژنوم انسان می پردازد ، شباهت های زیادی در تغییرات ژنتیکی افراد مبتلا به ALS خانوادگی و برخی از افراد مبتلا به ALS غیرمستقیم وجود دارد.این تغییرات ژنتیکی ممکن است افراد را به ALS مستعدتر کند.

عوامل محیطی ، مانند موارد زیر ، ممکن است باعث ALS شود.

سیگار کشیدن استعمال دخانیات تنها عامل خطرآمیز محیطی برای بیماری ALS است به نظر می رسد خطر این خطر برای خانم ها به ویژه پس از یائسگی بیشتر است.

قرارگرفتن در معرض سم محیطی

برخی از شواهد نشان می دهد که قرار گرفتن در معرض سرب یا مواد دیگر در محل کار یا خانه ممکن است به ALS مرتبط باشد. مطالعات زیادی انجام شده است ، اما هیچ ماده منفرد یا ماده شیمیایی به طور مداوم با ALS همراه نبوده است.

خدمت سربازی

مطالعات نشان می دهد افرادی که در ارتش خدمت کرده اند در معرض خطر بیشتری از ابتلا به ALS قرار دارند. معلوم نیست که در مورد خدمات نظامی چه چیزی ممکن است باعث توسعه ALS شود و این ممکن است شامل قرار گرفتن در معرض برخی از فلزات یا مواد شیمیایی ، صدمات آسیب زا ، عفونت های ویروسی و اعمال شدید باشد.(1)

انواع ALS

دو نوع مختلف ALS ، پراکنده و خانوادگی وجود دارد.

پراکنده ، که شایع ترین شکل بیماری در ایالات متحده است ، 90 تا 95 درصد از کل موارد را تشکیل می دهد. این ممکن است هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد ، در هر کجا .

خانواده ALS طبق تحقیقات در ایالات متحده آمریکا تشکیل می دهد که این بیماری به ارث رسیده است در آن خانواده ها ، 50% شانس وجود دارد که هرفرزندان جهش ژن را به ارث برده و ممکن است به این بیماری مبتلا شوند(2).

ارزیابی و مداخله کاردرمانی:

ارزیابی این بیماران باید به طور مستمر و براساس تعریف دقیق سطح عملکردی فرد براساس جدول ذیل و نیازها و الویت های بیمار باشد. برای کمک به ارزیابی می توان از پرسش نامه مربوط به ASL استفاده کرد . ارزیابی های دیگر نیز مانند دیگر بیماری ها ، صورت می گیرند. سرتاسر دوره بیماری هم فرد و هم خانواده با درفرآیند ارزیابی و درمان درگیر باشند و تصمیماتی شامل استفاده از ویلچر و تجهیزات کمکی ، تراکستومی نوع تغذیه ، کاربرد ونتیلاتور و غیره با هماهنگی همه افراد صورت گیردحیطه های شناختی مختلفی در این بیماران می توانند تحت تاثیر باشند شامل: سرعت روانی – حرکتی ،روانی شیوایی تکلم ، حافظه بینایی ، حافظه فوری کلامی و کارکردهای اجرایی .

برنامه درمانی این بیماران باید بر مشارکت فرد در عملکرد آکوپیشنال متمرکز باشد چراکه وضعیت عملکردی این بیماران به سرعت در حال تغییر است طبیعت پیشرونده سریع این بیماری ضرورت توانبخشی جبرانی و تمرکز بر تطابق با بیماری و پیشگیری از عوارض ثانویه را می طلبد. با کاهش بیشتر عملکرد فرد نیاز بیشتری برای حمایت های محیطی وجود دارد.

1. www.mayoclinic.org. Down syndrome. 2018.

2. http://www.alsa.org/about-als/what-is-als.h.